A partir d'un peu de salive, le kit d'analyse génomique fourni par 23andMe vous permet de dresser en 10 minutes un inventaire de votre patrimoine génétique et de déterminer vos risques de contracter une maladie héréditaire. C'est du moins ce que prétend cette entreprise.
La méthode est simple. Ainsi que l'explique 23andMe sur son site, moyennant 999$ en 2007, la société vous envoie un kit de préparation dans lequel vous devez déposer 2.5 ml de votre salive. Vous leur renvoyez ensuite le colis par recommandé. Deux à quatre semaines plus tard, la société vous recontactera pour vous informer que vous pouvez vous connecter sur son site Internet et consulter le résultat de votre analyse génétique.
23andMe propose 3 services en ligne : Genomes Labs où vous pouvez naviguer dans le catalogue des 23 paires de chromosomes; Genre Journals où les experts de la société ont comparé votre génome à celui d'une douzaine de maladies courantes; Ancestry, qui vous permet de rechercher dans la population humaine ou votre famille les personnes qui ont le plus de gênes en commun avec vous, et indirectement de déterminer vos origines géographiques.
La méthode est simple. Ainsi que l'explique 23andMe sur son site, moyennant 999$ en 2007, la société vous envoie un kit de préparation dans lequel vous devez déposer 2.5 ml de votre salive. Vous leur renvoyez ensuite le colis par recommandé. Deux à quatre semaines plus tard, la société vous recontactera pour vous informer que vous pouvez vous connecter sur son site Internet et consulter le résultat de votre analyse génétique.
23andMe propose 3 services en ligne : Genomes Labs où vous pouvez naviguer dans le catalogue des 23 paires de chromosomes; Genre Journals où les experts de la société ont comparé votre génome à celui d'une douzaine de maladies courantes; Ancestry, qui vous permet de rechercher dans la population humaine ou votre famille les personnes qui ont le plus de gênes en commun avec vous, et indirectement de déterminer vos origines géographiques.
Encore faut-il que les bases de données contiennent les signatures de suffisamment d'individus car chacun peut plus ou moins s'écarter des valeurs statistiques.
Actuellement, 23andMe scanne votre ADN à la recherche d'une douzaine de maladies dont les signatures sont ou non présentes dans quelques centaines de milliers de variations qui rendent les êtres humains tous différents les uns des autres.
Mais d'ici quelques années, lorsque le prix du séquençage tombera en-dessous de 100 ou 10$, en théorie ce sont les 6 milliards d'entrées de votre code génétique qui pourront être analysées.
Précisons que la raison sociale "23andMe" fait référence au 23 chromosomes de l'ADN (AND en anglais) : les 22 chromosomes auxquels s'ajoute un chromosome sexuel (2 X chez la femme ou 1 X et 1 Y chez l'homme) et un chromosome mitochondrien, d'où le jeu de mot.
De l'ADN aux nucléotides
Actuellement, 23andMe scanne votre ADN à la recherche d'une douzaine de maladies dont les signatures sont ou non présentes dans quelques centaines de milliers de variations qui rendent les êtres humains tous différents les uns des autres.
Mais d'ici quelques années, lorsque le prix du séquençage tombera en-dessous de 100 ou 10$, en théorie ce sont les 6 milliards d'entrées de votre code génétique qui pourront être analysées.
Précisons que la raison sociale "23andMe" fait référence au 23 chromosomes de l'ADN (AND en anglais) : les 22 chromosomes auxquels s'ajoute un chromosome sexuel (2 X chez la femme ou 1 X et 1 Y chez l'homme) et un chromosome mitochondrien, d'où le jeu de mot.
De l'ADN aux nucléotides
Il y a plus d'un siècle, Gregor Mendel a fondé les bases de la génétique en étudiant notamment l'évolution de générations de petits poids.
Aujourd'hui grâce à l'étude des gènes, des segments d'ADN - cette chaîne constituée de 3 milliards de paires de nucléotides ATGC - nous comprenons mieux pourquoi les hommes et les femmes présentent certains traits et prédispositions : pratiquement tout est inscrit dès la conception dans le génotype de chaque individu, c'est son patrimoine génétique qui affectera une bonne partie de sa vie, le reste étant lié à des facteurs environnementaux, alimentaires, etc.
La source de cette complexité réside dans les SNPs (lire "snips"), ou "single nucleotide polymorphisms", la simple mutation des lettres formant les paires de bases de l'ADN, A devenant G ou T devenant C. Ce sont essentiellement ces changements de bases qui déterminent les différences génétiques d'un être humain à l'autre.
Ce patrimoine génétique représente 6 milliards de bits d'information que les généticiens cherchent aujourd'hui à décoder comme un livre écrit dans une langue morte qu'ils essayeraient de comprendre.
L'ère du génome
Tout cela démontre que nous entrons progressivement dans l'ère du génome. En analysant l'ADN, on peut non seulement expliquer pourquoi vous avez les yeux bruns ou bleus ou le visage de votre arrière grand-père mais on peut également déterminer votre risque potentiel de contracter quantité de maladies, syndrômes et autres intolérances.
Ainsi parmi les maladies usuelles, grâce aux études sur le génome on apprend que statistiquement, le diabète de Type 2, le plus commun, est d'origine héréditaire dans 26% des cas. Parmi les personnes d'ethnie européenne, 94% d'entre elles risquent de contracter un diabète de Type 2 entre 40 et 59 ans. L'obésité serait un facteur héréditaire dans 64 à 84% des cas. L'infarctus du myocarde serait héréditaire dans 38% des cas pour les femmes et 57% des cas pour les hommes. Le cancer de la prostate serait héréditaire dans 42 à 57% des cas et le cancer du sein serait héréditaire dans 27 à 40% des cas.
La source de cette complexité réside dans les SNPs (lire "snips"), ou "single nucleotide polymorphisms", la simple mutation des lettres formant les paires de bases de l'ADN, A devenant G ou T devenant C. Ce sont essentiellement ces changements de bases qui déterminent les différences génétiques d'un être humain à l'autre.
Ce patrimoine génétique représente 6 milliards de bits d'information que les généticiens cherchent aujourd'hui à décoder comme un livre écrit dans une langue morte qu'ils essayeraient de comprendre.
L'ère du génome
Tout cela démontre que nous entrons progressivement dans l'ère du génome. En analysant l'ADN, on peut non seulement expliquer pourquoi vous avez les yeux bruns ou bleus ou le visage de votre arrière grand-père mais on peut également déterminer votre risque potentiel de contracter quantité de maladies, syndrômes et autres intolérances.
Ainsi parmi les maladies usuelles, grâce aux études sur le génome on apprend que statistiquement, le diabète de Type 2, le plus commun, est d'origine héréditaire dans 26% des cas. Parmi les personnes d'ethnie européenne, 94% d'entre elles risquent de contracter un diabète de Type 2 entre 40 et 59 ans. L'obésité serait un facteur héréditaire dans 64 à 84% des cas. L'infarctus du myocarde serait héréditaire dans 38% des cas pour les femmes et 57% des cas pour les hommes. Le cancer de la prostate serait héréditaire dans 42 à 57% des cas et le cancer du sein serait héréditaire dans 27 à 40% des cas.
17% d'entre nous ont un membre de leur famille victime de la sclérose en plaques, 19% d'entre nous avons un membre de leur famille ayant eu la maladie d'Alzheimer, 22% d'entre nous présentent une intolérance au lait, 29% d'entre nous ont un membre de leur famille souffrant d'une forme de diabète, 41% d'entre nous souffrent de migraines, 56% d'entre nous connaissent un homme chauve dans leur famille, 67% d'entre nous ont connu un cas de cancer dans leur famille, 86% d'entre nous ont un problème d'audition.
Bonne nouvelle, si vous n'appartenez à aucune voire une seule de ces catégories de population à risque, vous avez la chance d'être peu affecté par les maladies héréditaires et êtes probablement en bonne santé. Profitez-en bien mais surveillez-vous tout de même, il serait bête de gâcher un tel patrimoine !
Bonne nouvelle, si vous n'appartenez à aucune voire une seule de ces catégories de population à risque, vous avez la chance d'être peu affecté par les maladies héréditaires et êtes probablement en bonne santé. Profitez-en bien mais surveillez-vous tout de même, il serait bête de gâcher un tel patrimoine !
Mais si le service offert par 23andMe et ses concurrent paraît séduisant, il cache en réalité un business beaucoup moins flatteur et même criticable...
Des résultats peu fiables voire faux
Aujourd'hui, des startups comme 23andMe prétendent vous dire si vous appartenez à l'une de ces catégories à risque, simplement en analysant l'ADN contenu dans votre salive.
En réalité, 23andMe et les autres entreprises offrant des services similaires (MyHeritage, Ancestry, etc) ne vous disent pas la vérité et vous trompent !
D'un part, sous prétexte du secret des affaires, elles ne publient pas les algorithmes (formules) qui leur permettent de calculer leurs résultats statistiques. Leurs résultats n'ont donc pas été revus par leurs pairs (peer review). On peut donc mettre en doute leur méthode dite scientifique. D'ailleurs, les articles scientifiques sur l'analyse du génome auxquels ont collaboré 23andMe n'ont jamais été validés.
D'autre part, à l'inverse des instituts nationaux spécialisés dans les analyses génétiques, 23andMe comme ses concurrents n'analysent pas tout votre génome car ils n'ont pas les ressources pour le faire.
Ce qu'ils font en réalité, c'est rechercher quelques gènes clés dans l'ensemble du génome connus pour présenter fréquemment des mutations à l'origine de maladies et autres malformations. Mais le génome n'est pas analyser dans sa totalité.
Or des mutations peuvent se produire partout dans le génome et la plupart des maladies sont liées à des mutations sur plusieurs gènes (à l'exception des maladies rares comme la mucoviscidose liée à la mutation de trois bases sur un seul gène).
Preuve de l'arnaque, une étude scientifique a montré que 40% des résultats proposés par ces sociétés sont faux en raison de la mauvaise qualité des données, d'approximations et de méthodes
statistiques discutables ! (cf. S.Tandy-Connor et al., 2018).
En effet, en lisant un fichier brut d'un génome ADN analysé par 23andMe, vous constaterez que beaucoup d'enregistrements sont qualifiés de peu fiables (LOW) mais heureusement d'autres passent le contrôle qualité (PASS).
Ces entreprises baclent donc leur travail. Le résultat qu'elles vous offrent revient à résumer un livre de 1000 pages en extrayant un mot au hasard toutes les 10 pages. C'est tout à fait insuffisant pour dresser un profil génomique et évaluer le risque d'être porteur d'une maladie. Autant confier ce travail au hasard ! En réalité, si on veut une analyse génomique digne de ce nom, il faut analyser chaque lettre et chaque mot de chaque page de ce livre que représente notre génome, ce que font les instituts nationaux de génétique.
Mais ces entreprises utilisent d'autres méthodes tout aussi criticables.
Des résultats statistiques
Des entreprises comme 23andMe prétendent vous donner des informations sur vos origines. Mais que font-elles en réalité ? Elles accumulent les données génomiques et les profils sur des millions d'individus contemporains. En aucun cas, leur base de données contient des informations sur vos ancêtres et vos antécédants (au mieux sur vos parents s'ils leur ont envoyé leur salive).
De plus, la plupart des personnes ont des ancêtres provenant de divers pays et rarement celui dans lequel vit actuellement le client. 23andMe ignore ce phénomène et demande à chaque client dans quel pays il réside. Elle ne vous le dit pas, mais dans les résultats qu'elle vous propose, par simplicité elle fait l'hypothèse que chaque client réside dans le pays de ses ancêtres (même pas dans la même la région ou le même continent ce qui serait déjà plus correct). A partir de là, elle calcule des probabilités d'appartenir à telle ou telle population et d'être de telle ou telle origine. Cette méthode est totalement caduque et les résultats ne peuvent être que faux !
De plus, sur base de ces données partielles qui ne reflètent pas l'ensemble de votre génome et de beaucoup d'hypothèses (par nature non validées), ces entreprises réalisent des calculs statistiques pour évaluer le risque que le client ait telle ou telle maladie. Les statistiques sont des moyennes et non des résultats spécifiques à un individu. Et comme chacun sait, on peut interpréter les statistiques à sa guise. Autant dire que connaître le pourcentage de risque de contracter telle ou telle maladie est concrètement peu utile.
Ajoutés aux autres approximations statistiques, on en conclut que si 23andMe vous apprendrait quelque chose sur votre santé et sur vos origines est faux; ce type d'entreprise vous mêne en bateau et vous trompe !
Vos données ne vous appartiennent plus
Toutes ces entreprises prétendent que vous pouvez toujours leur demander d'accéder à vos données brutes et même de supprimer vos données. Il est possible d'obtenir vos données brutes (cela représente 90 GB de fichiers textes).
En revanche, quoique prétendent ces entreprises, nous ne pourrez probablement jamais obtenir la suppression de vos données. En effet, vos données valent de l'or. Ces entreprises possèdent les données complètes du génome de millions de clients et des informations précises sur leur style de vie (tous les clients doivent remplir un questionnaire sur leur vie privée) qui leur permettent d'établir certaines corrélations entre de possibles maladies et le style de vie.
23andMe par exemple revend ces données pour plusieurs millions de dollars à des sociétés de biotechnologie et des sociétés pharmaceutiques (par exemple GSK) qui en font ce qu'elles veulent. Pire, même chez 23andMe, ils ignorent ce que deviennent vos données.
Bref, en douce - car c'est uniquement stipulé dans les conditions générales de vente que le client ne lit généralement, pas mais accepte - ces entreprises utilisent vos données sans respecter la moindre éthique !
Faut-il faire le test ?
Quand on demande à des généticiens s'ils enverraient un peu de leur salive à l'une de ces sociétés pour obtenir leur profil génétique, tous rigolent et refusent car ils savent pertinemment bien que le résultat sera faux !
Non seulement les résultats sont faux, mais dangereux. Tout savoir à son revers. Si actuellement, le nombre de mutations et de maladies héréditaires examinées par 23andMe reste faible, demandez-vous si vous êtes prêt à prendre le risque d'apprendre que vous présentez peut-être une forte probabilité de contracter une maladie grave voire incurable ?
Jugez en âme et conscience s'il vaut mieux le savoir et passer le restant de vos jours peut être angoissé(e) en attendant que le mal survienne ou s'il ne vaut pas mieux l'ignorer.
Comme le SIDA et le cancer, il y a une différence entre vouloir passer un examen sanguin et entendre le verdict. S'il est négatif, vous serez soulagé(e), mais avez-vous déjà réfléchi à la manière dont vous réagiriez si le verdict était positif ? On peut jouer à l'apprenti-sorcier mais mieux vaut en mesurer les risques et connaître les parades éventuelles pour éviter le pire. Car parfois, les conséquences psychologiques sont pires que le mal.
De même, 23andMe propose un service de messagerie pour mettre en contact les clients ayant des affinités génétiques communes. Si cela paraît utile, il y a un sérieux revers. Par exemple, il est arrivé plus d'une fois qu'une cliente soit contactée par un autre membre qui lui apprit qu'elles partageaient le même patrimoine génétique et en particulier, le même père. La cliente a mené sa petite enquête dans sa famille et vite compris qu'elle avait été adoptée (ou dans un autre cas fut l'objet d'une insémination artificielle) et que celui qu'elle prenait pour son père, n'était pas son père biologique. Croyez-vous qu'apprendre une telle chose lui a fait plaisir ? De tels dommages collatéraux ne sont bien sûr pas acceptables. Mais cela 23andMe s'en fiche car l'éthique n'entre pas dans son business model !
En raison de ces pratiques douteuses et psychologiquement dangereuses, la France a interdit ce type d'analyse génétique. Mais chacun peut toujours contacter ce genre d'entreprise par Internet. En revanche, il n'existe pas (encore) de législation européenne encadrant cette pratique.
Un conseil, si vous souhaitez
dresser votre profil génétique et acceptez d'entendre le verdict, adressez-vous à un institut public reconnu réalisant des analyses génétiques (par exemple SCIENSANO en Belgique, INSERM en France, etc) pour éviter ce genre d'abus et d'arnaque. Pour quelques centaines d'euros, vous obtiendrez un profil génétique complet et l'avis de spécialistes compétents.
L'industrie génétique
Grâce au séquençage de l'ADN réalisé dans le cadre des vastes programmes Celera Genomics et Human Genome Project (HUGO, etc) qui furent achevés en 2001, aujourd'hui de nombreuses startups se sont lancées dans "l'industrie génétique", l'étude et l'exploitation commerciale des informations contenues dans le génome humain et font de la santé, un business. En 2024, ces entreprises privées représentaient un chiffre d'affaire de 2 milliards de dollars.
Ainsi, certaines sociétés américaines n'ont pas hésité à mettre sous licence des régions arbitrairement choisies de certains gènes de l'ADN, en espérant spéculer sur la découverte génétique de l'origine de certaines maladies ou d'autres phénomènes biologiques importants.
Ainsi, certaines sociétés américaines n'ont pas hésité à mettre sous licence des régions arbitrairement choisies de certains gènes de l'ADN, en espérant spéculer sur la découverte génétique de l'origine de certaines maladies ou d'autres phénomènes biologiques importants.
Ainsi, avant même de découvrir quelque chose, tout qui souhaite étudier ces segments "brevetés" d'ADN doit aujourd'hui payer une licence d'exploitation à ces sociétés pour pouvoir accéder à l'information, même à titre scientifique et humanitaire !
Mais il existe une pratique encore plus douteuse, celle de certains assureurs qui exigent des clients une analyse génétique avant la souscription d'une assurance compémentaire (par exemple en Nouvelle Zélande). Il va de soi que de telles pratiques touchant aux données personnelles aussi sensibles que la santé sont interdites en Europe.
Toutes ces pratiques douteuses jouent sur la corde raide de l'éthique et ces méthodes ne sont pas très appréciées ni de la communauté scientifique qui se voit soustraire son objet d'étude, ni des comités d'éthiques.
Enfin, il ne faut pas oublier que ces données numériques stockées dans des bases de données peuvent être piratées et que des cybercriminels peuvent les acquérir et les revendre au plus offrant...
Toutes ces pratiques douteuses jouent sur la corde raide de l'éthique et ces méthodes ne sont pas très appréciées ni de la communauté scientifique qui se voit soustraire son objet d'étude, ni des comités d'éthiques.
Enfin, il ne faut pas oublier que ces données numériques stockées dans des bases de données peuvent être piratées et que des cybercriminels peuvent les acquérir et les revendre au plus offrant...
On reparlera certainement de ces méthodes très immorales et de ces risques dans les années à venir.
Ainsi que nous l'évoquions, la société 23andMe n'est pas la seule startup de la Silicon Valley intéressée par ce secteur d'avenir. Les sociétés Navigenics et Decodeme s'intéressent également aux facteurs de risques associés aux maladies génétiques.
Sur le plan financier, il va de soi que pour 100$ ou même 1000$, aujourd'hui personne ne peut dresser l'inventaire d'un ADN complet. Rappelons que le projet HGP coûta 3 milliards de dollars en 20 ans. Google a donc investi 3.9 millions de dollars dans 23andMe et fait travailler plus de 30 personnes dans cette startup qui un jour, peut-être, sera cotée en bourse.
Luttons contre les agents infectieux
Mais bien que ces services soient passionnants et nous concernent tous, n'oublions jamais que cette "ruée vers l'or génétique" n'a aucun effet sur les agents infectieux. Ce n'est pas parce que nous connaissons notre patrimoine héréditaire et certaines maladies que nous pourrions contracter que nous serons plus à l'abri des maladies virales.
Ainsi que nous l'évoquions, la société 23andMe n'est pas la seule startup de la Silicon Valley intéressée par ce secteur d'avenir. Les sociétés Navigenics et Decodeme s'intéressent également aux facteurs de risques associés aux maladies génétiques.
Sur le plan financier, il va de soi que pour 100$ ou même 1000$, aujourd'hui personne ne peut dresser l'inventaire d'un ADN complet. Rappelons que le projet HGP coûta 3 milliards de dollars en 20 ans. Google a donc investi 3.9 millions de dollars dans 23andMe et fait travailler plus de 30 personnes dans cette startup qui un jour, peut-être, sera cotée en bourse.
Luttons contre les agents infectieux
Mais bien que ces services soient passionnants et nous concernent tous, n'oublions jamais que cette "ruée vers l'or génétique" n'a aucun effet sur les agents infectieux. Ce n'est pas parce que nous connaissons notre patrimoine héréditaire et certaines maladies que nous pourrions contracter que nous serons plus à l'abri des maladies virales.
S'il est important d'étudier le génome humain, il est encore plus important de lutter contre les virus et autres agents pathogènes, car le jour où ils gagneront la guerre, l'humanité aura beau avoir eu du potentiel, l'espèce sera éteinte.
Alors, aidons d'abord nos chercheurs dans leur lutte au quotidien contre les maladies virales et orphelines avant d'enrichir ces startups sans scrupules.
Cet article ayant été lu par plusieurs centaines de lecteurs, il fut mis à jour en 2017 et en 2025.
Pour plus d'informations
Consultez les articles L’anatomie et les fonctions des cellules et Le génie génétique.23andMe: a new two-sided data-banking market model, C.Hervé et al., 2016
False-positive results released by direct-to-consumer genetic tests..., S.Tandy-Connor et al., 2018
ADN business : la face cachée des tests grand public | ARTE, YouTube, 2024
23andMe was once worth $6 billion, Business Insider, 2025
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